A genetikai tanácsadás egy speciális konzultáció, melynek során a genetikus szakorvos összegyűjti és értékeli a pácienstől kapott információkat és a vizsgálatok eredményeit. A tanácsadó - az adott esetben -  koordinálja a méhen belüli diagnosztikában résztvevő szakembergárda (szülész-nőgyógyász, szonográfus, biológus, citogenetikus, biokémikus) munkáját, és dönti el a további célzott vizsgálatok szükségességét.

A genetikai tanácsadás során, a vizsgálatok eredményének ismeretében a házaspár komplex felvilágosítást kap a szóban forgó betegségről és öröklésmenetéről, az ismétlődési kockázatról, melyek ismeretében dönthet a terhesség kihordása, vagy megszakítása mellett.

Milyen esetekben indokolt klinikai genetikushoz fordulni? (a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium ajánlásai alapján) 

1. A Down-kór szűrése során az ultrahangos, vagy vérvételi eredmények értékelése, értelmezése.
2. Amennyiben a terhesnél elvégzett  ultrahangos szűrővizsgálatok alapján a magzat fejlődési/kromoszóma rendellenességeinek  kockázata emelkedett.
3. Amennyiben a családban genetikai betegség, fejlődési rendellenesség, vagy családon belüli betegséghalmozódás fordul elő.
4. Ha a családtervező nő életkora 35 év feletti.
5. Ha sorozatos (2, vagy több)  vetélés , vagy meddőség áll fenn, amelynek hátterében egyéb okok korábban kizárásra kerültek.
6. Ha a családtervezők közt vérrokonsági kapcsolat áll fenn.
7. Ha a terhesség alatt, vagy előtt a terhest  gyógyszer, vegyszer, röntgensugár vagy egyéb, a magzatot potenciálisan károsítható hatás érte.
8. Szülői aggodalom.
9. A gyermekvállalás előtti időszakban, a tudatos gyermekvállalói magatartás elősegítése céljából (a fogamzás környéki és koraterhességi élettani folyamatok ismertetése, gyógyszerek alkalmazhatósága, életviteli változtatások genetikai hatásai, vitaminpótlás stb.).